什么是基因測序？

基因測序技術(shù)是一種用于確定DNA序列的方法，從最初的Sanger法測序，到后來的NGS，再到現(xiàn)在的單分子測序技術(shù)。那么你知道什么是基因測序嗎？讓我們起來看看吧！

基因測序技術(shù)，即測定核酸序列的技術(shù)。基因測序能夠分析測定基因組全序列，鎖定個人病變基因，預(yù)測患多種疾病的可能性，提前預(yù)防和治療。

基因測序技術(shù)是人類探索生命奧秘的重要手段之一，最早的時候，基因測序只是應(yīng)用于科研，是遺傳學(xué)及分子生物學(xué)一個重要的科研工具。但隨著測序技術(shù)的發(fā)展，通過測序技術(shù)對遺傳信息的解碼和基因組數(shù)據(jù)庫的構(gòu)建，人類不僅得以窺探生命的密碼，更能從基因?qū)用鎸θ祟惣膊∵M(jìn)行檢測甚至干預(yù)。相信在基因測序技術(shù)指導(dǎo)下的遺傳病診治、個性化精準(zhǔn)醫(yī)療等能夠更加高效的進(jìn)行，未來基因測序技術(shù)將對人類健康產(chǎn)生重大影響。

測序技術(shù)的發(fā)展歷程：

1977年，Sanger和Gilbert分別提出雙脫氧鏈終止法和化學(xué)降解法，標(biāo)志著第一代測序技術(shù)的誕生。

第一代測序具有長讀長和準(zhǔn)確率高的優(yōu)點。但其同時也具有測序成本高、耗時久、通量低等缺點，導(dǎo)致其不能滿足大規(guī)模基因測序的需求。

于是人們開始探究新的更高效的測序技術(shù)。

1996年，Ronaghi和Uhlen建立了焦磷酸測序，其與第一代測序技術(shù)最大的不同是邊合成邊測序。其zui顯著的特點是高通量和自動化，因而第二代測序又稱高通量測序。

2005年，454Life Sciences公司基于焦磷酸測序原理推出了Genome Sequencer 20測序系統(tǒng)，成為二代測序的xian行者。

2006年-2007年，Illumina公司和Life Technologies公司相繼推出Solexa高通量測序系統(tǒng)和SOLiD高通量測序系統(tǒng)。

2009年，出現(xiàn)了以分子實時測序和納米孔技術(shù)為代表的第三代測序。

第三代測序具有長讀長、單分子測序的特點，但由于目前第三代測序技術(shù)因高錯率仍未找到很好的解決方法，所以離臨床實際應(yīng)用還仍有相當(dāng)長的距離。

2010年至今，各種高通量測序技術(shù)均已快速發(fā)展并逐漸成熟，隨著生物科學(xué)、物理學(xué)、材料學(xué)等學(xué)科的不斷發(fā)展和融合，未來的測序技術(shù)一定會向著更精準(zhǔn)、更微觀、更高通量、更廉價的方向前進(jìn)。

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